国际罕见病日——血液罕见病：及早诊断、标准治疗、恰当管理
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">1</span>. </p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">血友病</strong></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">血友病（Hemophilia）是一组 X染色体连锁隐性遗传性<span style="color: black;">流血</span>性<span style="color: black;">疾患</span>,可分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（凝血因子Ⅸ 缺乏症）两型，分别由相应的凝血因子基因突变<span style="color: black;">导致</span>。</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><img src="//q7.itc.cn/q_70/images03/20240227/f09910ea87fc4db6bf0fbf5790a11709.jpeg" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;"></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">△图源：腾讯医典</span></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">临床表现<strong style="color: blue;"><span style="color: black;">以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后<span style="color: black;">流血</span>难止，常在儿童期起病，反复关节<span style="color: black;">流血</span>会导致患儿<span style="color: black;">逐步</span><span style="color: black;">显现</span>关节活动<span style="color: black;">阻碍</span>而残疾。</span></strong></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">因此呢</span>，血友病的<span style="color: black;">初期</span>识别和诊断，以及积极、<span style="color: black;">恰当</span>的治疗<span style="color: black;">非常</span><span style="color: black;">要紧</span>，<span style="color: black;">同期</span><span style="color: black;">经过</span>正确的预防治疗，<span style="color: black;">能够</span><span style="color: black;">保准</span><span style="color: black;">血液</span>中凝血因子<span style="color: black;">长时间</span>维持在<span style="color: black;">必定</span>水平，<strong style="color: blue;"><span style="color: black;">避免<span style="color: black;">流血</span>以及<span style="color: black;">流血</span><span style="color: black;">导致</span>的骨关节病及残疾等并发症，能够<span style="color: black;">守护</span>儿童身心的健康成长。</span></strong></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">我院每年诊治血友病病例10例<span style="color: black;">上下</span>，为<span style="color: black;">保证</span><span style="color: black;">疾患</span><span style="color: black;">初期</span>诊断、正确预防，我院做了以下工作：</p><span style="color: black;">精细</span>诊断：<span style="color: black;">经过</span>凝血功能检测、凝血因子含量测定、VWF因子检测、基因检测等手段，<span style="color: black;">针对</span>疑为血友病<span style="color: black;">病人</span>进行筛查、确诊并进行致病基因携带者的诊断。
凝血因子的替代治疗：凝血因子替代治疗仍然是<span style="color: black;">日前</span>血友病最有效的急性<span style="color: black;">流血</span>的止血<span style="color: black;">办法</span>。科室联合急诊科、药剂科开辟血友病患儿治疗绿色通道，<span style="color: black;">保准</span>急性<span style="color: black;">流血</span>的血友病患儿能够<span style="color: black;">即时</span>输注凝血因子。
预防治疗：预防治疗是儿童血友病治疗的首选治疗<span style="color: black;">办法</span>，<span style="color: black;">按照</span>年龄、<span style="color: black;">流血</span>表型、药代动力学特点等制定个体化预防<span style="color: black;">方法</span>，可有效减少<span style="color: black;">流血</span>、降低致残率、改善患儿生活质量。
新型<span style="color: black;">药品</span>的应用：血友病患儿接受凝血因子按需和预防治疗虽然<span style="color: black;">能够</span>有效<span style="color: black;">掌控</span><span style="color: black;">流血</span>，但仍然面临<span style="color: black;">控制</span>物产生的<span style="color: black;">危害</span>。随着<span style="color: black;">药品</span><span style="color: black;">开发</span>的进步，<span style="color: black;">有些</span>长效凝血因子、非凝血因子类制剂如艾美赛珠可被应用，从而进一步改善<span style="color: black;">流血</span>。
多学科管理：血友病关节病变是血友病患儿<span style="color: black;">平常</span>和严重的并发症，为了<span style="color: black;">守护</span>关节和避免致残，<span style="color: black;">必须</span>多学科多专业<span style="color: black;">大夫</span>的<span style="color: black;">一起</span>参与。我科与骨科、神经外科、<span style="color: black;">恢复</span>科等<span style="color: black;">构成</span>MDT团队，对患儿进行<span style="color: black;">定时</span><span style="color: black;">评定</span>以及正规的<span style="color: black;">理学</span>治疗和<span style="color: black;">恢复</span>训练。
社会关怀：血友病的治疗<span style="color: black;">繁杂</span>，除了系统专业的治疗外，<span style="color: black;">针对</span>患儿及家庭的<span style="color: black;">疾患</span>知识教育、随访管理、心理咨询以及社会救助<span style="color: black;">亦</span><span style="color: black;">一样</span><span style="color: black;">要紧</span>。科室积极<span style="color: black;">指点</span>患儿家长办理门诊特殊<span style="color: black;">疾患</span>及申请慈善救助项目，进一步减轻家庭经济<span style="color: black;">包袱</span>；<span style="color: black;">定时</span>召开患教会，举办义诊活动，从而对患儿及家长进行全面的治疗、护理及生活<span style="color: black;">指点</span>和关怀。<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">2</span>. </p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">戈谢病</strong></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">戈谢病是<span style="color: black;">因为</span>葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏而<span style="color: black;">引起</span>溶酶<span style="color: black;">身体</span>葡萄糖脑苷脂贮积，致使<span style="color: black;">病人</span>肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的<span style="color: black;">疾患</span>。</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><img src="//q2.itc.cn/q_70/images03/20240227/b6012d00b3cf490aad1c5f62fdfa4a2d.jpeg" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;"></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">△图源：腾讯医典</span></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">戈谢病属溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病，约50%的戈谢病<span style="color: black;">病人</span>在儿童期发病，<strong style="color: blue;"><span style="color: black;">表现为<span style="color: black;">显著</span>生长<span style="color: black;">生长</span>落后、脾脏肿大、脾功能亢进、骨骼受累和神经系统受累均较成人重，严重影响患儿的生命和生活质量，</span></strong><span style="color: black;">初期</span>诊断后给予特异性酶替代治疗<span style="color: black;">能够</span><span style="color: black;">明显</span>改善症状及预后。</p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">我院每年诊治戈谢病1-2例，为<span style="color: black;">初期</span>诊断及治疗，我院做了以下工作：</p><span style="color: black;">精细</span>诊断：戈谢病临床表现多样，且症状非特异性，需结合临床表现、实验室<span style="color: black;">检测</span>等综合判断。我科<span style="color: black;">日前</span>针对不明<span style="color: black;">原由</span>的脾脏肿大伴或不伴血小板减少、贫血以及神经系统症状等疑似戈谢病临床表现的患儿，<span style="color: black;">经过</span>骨髓形态学<span style="color: black;">检测</span>、酶活性检测、基因检测以及影像学<span style="color: black;">检测</span>、电生理<span style="color: black;">检测</span>等进行<span style="color: black;">精细</span>诊断。对临床表现高度<span style="color: black;">可疑</span>戈谢病的患儿，科室可<span style="color: black;">以避免</span>费进行酶学<span style="color: black;">检测</span>筛查。
酶替代治疗：我科<span style="color: black;">日前</span>可应用伊米苷酶注射，特异性<span style="color: black;">弥补</span><span style="color: black;">病人</span><span style="color: black;">身体</span>缺乏的酶，从而减少葡萄糖脑苷脂在<span style="color: black;">身体</span>的贮积，改善<span style="color: black;">病人</span>内脏和血液学指标，缓解骨痛，维持正常生长<span style="color: black;">生长</span>，<span style="color: black;">加强</span><span style="color: black;">病人</span>生活质量。
非特异性治疗：如脾脏切除、骨病治疗、抗癫痫治疗等。
<span style="color: black;">疾患</span>管理：<span style="color: black;">因为</span>戈谢病<span style="color: black;">导致</span>机体多器官受损，症状<span style="color: black;">繁杂</span>、诊疗难度大，<span style="color: black;">因此呢</span>需进行全面的治疗和<span style="color: black;">定时</span><span style="color: black;">评定</span>。2023年2月28日，我院成立以血液肿瘤科为主导的戈谢病MDT诊治团队，进一步<span style="color: black;">加强</span>诊治水平，实现早诊断、早治疗及预防不可逆性并发症的<span style="color: black;">出现</span>。<span style="color: black;">同期</span><span style="color: black;">针对</span>确诊戈谢病患儿，团队<span style="color: black;">定时</span>对<span style="color: black;">病人</span>神经系统、骨骼系统、眼部、肺部及心血管系统进行监测<span style="color: black;">评定</span>及随访管理。<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">文字：医务科 杨乐</span></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;"><span style="color: black;">排版：宣传科 </span><span style="color: black;">阎一宁<span style="color: black;">| 审核：宣传科 高琦 杨馥羽</span></span></span></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;">end </p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><strong style="color: blue;">扫码关注</strong></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;">西安市儿童医院视频号</span></p>
<p style="font-size: 16px; color: black; line-height: 40px; text-align: left; margin-bottom: 15px;"><span style="color: black;"><span style="color: black;">认识</span><span style="color: black;">更加多</span>科普知识、<span style="color: black;">看病</span><span style="color: black;">新闻</span></span><a style="color: black;"><span style="color: black;">返回<span style="color: black;">外链论坛：http://www.fok120.com/</span>，查看<span style="color: black;">更加多</span></span></a></p>
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