病例分享-全血细胞减少伴四肢麻木没力-天涯论坛

u1jodi1q 发表于 2024-6-23 17:29:13

病例分享-全血细胞减少伴四肢麻木没力

<img src="http://mmbiz.qpic.cn/mmbiz_jpg/MRu5ZrJPxFfxM1wTGicL7tQgsNAIGY4ZVo2egYOJGxy1IX1oEZzKLnkxDibYe6cw9pP425RE8BnEXymUmUhg46uQ/640?wx_fmt=jpeg&tp=webp&wxfrom=5&wx_lazy=1&wx_co=1" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
董玉娟，河北医科大学第三医院神经内科，副专家医师，专业方向包含：1、变性病：帕金森氏病和阿尔茨海默病以及关联运动阻碍、认知阻碍的诊疗；2、神经影像学；3、针对专科大夫的神经病学关联临床诊疗思维的推广以及针对公众的科普。董玉娟
河北医科大学第三医院神经内科杨玲医师主管的病例基本状况
基本状况介绍：
病人李XX，男性，58岁,辛集人。
主诉：四肢麻木1年余，加重伴双下肢没力3个月
现病史：病人于1年前食欲差消化不良后显现双手麻木，后逐步向上蔓延至肩，消化道症状减轻后，麻木症状逐步消退，然则起始显现双下肢麻木，从小腿起始，逐步向上蔓延至大腿根，向下蔓延至双足尖，病人当时重点治疗胃病，对麻木症状未予注意，胃病好转后，以上麻木症状消失，4个月前胃病状况稳定常规复查时发掘贫血，吃下治疗贫血药品（详细不详）后，胃病再次爆发，同期显现双小腿麻木及双手指尖麻木，其中双手麻木逐步蔓延至手的腕关节，双小腿症状分别向上蔓延至脐平面向下蔓延至双足尖，以上症状发展约1个多月后未再发展，然则间隔1月（2个月前）病人显现双下肢没力症状，蹲起困难，伴轻度踩棉花感，走路时鞋子掉了没感觉，最初尚能行走，后逐步加重，1月前由于走路平衡有阻碍行走起始借助助行器，20天前没力和踩棉花感加重到扶物亦不可行走，并且显现排便、排尿困难，并于半个月前麻木症状又逐步向上蔓延至胸乳头平面，为进一步诊治入院。
病人自发病败兴精神、食欲差，睡觉尚好，体重下降30余斤，近期3月排便、排尿困难，近2-3月显现近期记忆力下降。无慢性发热、肌肉病痛、言语不清、饮水呛咳、吞咽费力和视物模糊症状。
既往史：慢性胃炎1年余，饮酒30余年，近期3-4年饮酒较前增加，吸烟30余年，因胃病已戒烟酒，否认高血压、糖尿病、冠心病。没肝炎、结核等传患病史。没手术、外伤史；否认药品过敏史；没输血史；预防接种史不详。系统回顾没特殊。
个人史：生于原籍，久居本地，未到过疫区及牧区，饮酒30余年，每日2两，发病前1-2年饮酒较前增加，每日4两上下，1年前因胃病已戒酒，吸烟30余年，平均20支/天，1年前戒烟，否认高血压、糖尿病、冠心病。否认毒物及放射线接触史。没性病冶游史。
婚姻史：适龄结婚，育有1子，子及配偶体健。
家族史：父母生前身患高血压，其父死于胃癌，家族中没结核、肝炎等传患病史，没糖尿病等遗传病史。
查体：生命体征安稳，体质消瘦，神志清楚，语言流利，综合智能检测大致正常，颅神经检测阴性，双上肢肌力肌张力正常，双下肢肌张力偏高，肌力Ⅳ级，双手掌痛觉过敏，T4平面以下针刺觉显著衰退，双上肢音叉振动觉衰退，双下肢音叉振动觉消失，双下肢关节位置觉消失，四肢腱反射活跃，双巴氏征阳性，双下肢跟膝胫欠稳准，闭目难立征阳性，共济失调步态，走直线不可；
辅助检测（入院后）：
1、血常规：⑴(2016-12-16 10:20:50):白细胞:3.2810^9/L、中性粒细胞百分比:30.84%、淋巴细胞百分比:63.34%、中性粒细胞计数:1.0110^9/L、红细胞:1.4110^12/L、血红蛋白:64.20g/L、红细胞压积:18.64%、红细胞平均体积:132.06fL、平均血红蛋白量:45.46pg、红细胞分布宽度:19.32%、血小板:38.3010^9/L、血小板压积:0.04%、血小板分布宽度:19.63%;
⑵（2016-12-17 11:30:14):白细胞:3.2110^9/L、嗜酸性粒细胞分比:0.01%、中性粒细胞计数:1.6210^9/L、嗜酸性粒细胞计数:0.0010^9/L、红细胞:1.9210^12/L、嗜血红蛋白:82.80g/L、红细胞压积:23.36%、红细胞平均体积:121.80fL、平均血红蛋白量:43.14pg、平均血红蛋白浓度:354.20g/L、红细胞分布宽度:30.99%、血小板:36.1010^9/L、血小板压积:0.03%、血小板分布宽度:18.53%、网织红细胞百分比:0.4%;网织红细胞计数血常⑶(2016-12-17 11:30:14)规:白细胞:3.2110^9/L、嗜酸性粒细胞百分比:0.01%、中性粒细胞计数:1.6210^9/L、嗜酸性粒细胞计数:0.0010^9/L、红细胞:1.9210^12/L、血红蛋白:82.80g/L、红细胞压积:23.36%、红细胞平均体积:121.80fL、平均血红蛋白量:43.14pg、平均血红蛋白浓度:354.20g/L、红细胞分布宽度:30.99%、血小板:36.1010^9/L、血小板压积:0.03%、血小板分布宽度:18.53%、网织红细胞百分比:0.4%;
⑷(2016-12-18 10:07:12)输注血小板一天后:嗜酸性粒细胞百分比:0.06%、嗜酸性粒细胞计数:0.0010^9/L、红细胞:2.2010^12/L、血红蛋白:89.40g/L、红细胞压积:25.65%、红细胞平均体积:116.83fL、平均血红蛋白量:40.71pg、红细胞分布宽度:31.86%、血小板:83.6010^9/L、血小板压积:0.09%、血小板分布宽度:18.20%;
⑸(2016/12/22 9:36:07)血常规:单核细胞百分比:12.10%、单核细胞计数:0.7110^9/L、红细胞:2.3810^12/L、血红蛋白:95.10g/L、红细胞压积:28.27%、红细胞平均体积:118.90fL、平均血红蛋白量:39.99pg、红细胞分布宽度:27.64%、血小板:62.5010^9/L、血小板压积:0.06%、血小板分布宽度:18.81%、;
⑹(2016/12/26 11:00:38):红细胞:2.3710^12/L、血红蛋白:92.60g/L、红细胞压积:27.56%、红细胞平均体积:116.37fL、平均血红蛋白量:39.08pg、红细胞分布宽度:24.79%、血小板:99.5410^9/L、板压积:0.14%、血小板分布宽度:18.83%、网织红细胞百分比:2.4%；
2、尿常规便常规正常风湿三项、糖耐量实验、运动前乳酸水平测定、甲状腺功能以及TPO、血尿蛋白电泳、肿瘤标志物全套。
3、凝分析:凝血酶原时间:12.80S、凝血酶时间:18.60S、凝血酶比值:1.24、D-二聚体测定:0.45mg/L、抗凝血酶Ⅲ:71%、;
3、生化全项：肝肾功能以及血脂正常、肌酸激酶:31.0U/L、乳酸脱氢酶:1806.00U/L、羟丁酸脱氢酶:1704.00U/L;
4、叶酸、B12血清浓度:维生素B12:17.14pg/ml↓；血清铜烂蛋白正常
5、副瘤综合征抗体谱：未见显著反常；血清铁蛋白以及铁两项正常
6、腰椎穿刺：病人入院时血小板太低未做
7、其它：
肌电图示：双侧上下肢及椎旁肌肌电图示：呈周边神经反常，以轴索损害为主，伴有双下肢远端感觉运动神经传导速度下降；双侧正中神经体、双侧胫后神经体诱发电位反常;双眼视诱发电位未见显著反常；
腹部超声：肝胆胰脾肾+门脉超声示：肝内低回声结节思虑血管瘤可能性大；双肾实质回声稍强，左肾有囊肿其余未见反常；颈部、腹股沟、窝淋、锁骨下区淋巴结超声：未见反常；
双下肢静脉超声：右小腿肌间静脉血栓；
电子胃镜结果示：慢性非萎缩性胃炎胃底粘膜下肿物（间质瘤？）活检未见癌性病变；
胸部CT：胸部平扫未见显著反常
头颅MRI未见显著反常；
颈胸椎椎核磁1.颈3-7椎间盘明显伴椎管狭窄2.颈椎骨质增生3.颈胸髓多节段反常信号：
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<img src="http://mmbiz.qpic.cn/mmbiz_png/MRu5ZrJPxFc3rAJlOSIiaibcSPibTIV0uSibLwhkjxPuxyS3bhAl9vk8xpRrhI97IHxu4m8R0T3diamFiaaE9Clr0qIQ/640?wx_fmt=png&tp=webp&wxfrom=5&wx_lazy=1&wx_co=1" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
胸椎加强MR脊髓内未见知道强化信号影： 
<img src="http://mmbiz.qpic.cn/mmbiz_png/MRu5ZrJPxFc3rAJlOSIiaibcSPibTIV0uSibRquuKM6wELqOc3gVkdZUQ4uZqoboZek6nQ0BGnLb5Ebz3UjxAtjNaQ/640?wx_fmt=png&tp=webp&wxfrom=5&wx_lazy=1&wx_co=1" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;"><img src="http://mmbiz.qpic.cn/mmbiz_png/MRu5ZrJPxFeXnwicXds6F8jTqulB2SwS2D276AumktJCEaQibzNVcvxKAKKjBHIg6wSPjQw3icofTicf8Be4icGCe1g/640?wx_fmt=png&tp=webp&wxfrom=5&wx_lazy=1&wx_co=1" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">病人的诊断、鉴别诊断？病例特点
总结病例特点： 1.中年男性；2.亚急性病程，慢性加重的病程，病程中似乎有缓解复发特点，后期进行性加重；3.重点症状表现为伴同消化道症状时好时坏的四肢麻木没力以及走路不稳，近期有尿边阻碍、体重下降，伴有主管近期记忆力下降；4.既往：慢性胃炎1年余，饮酒30余年，近期3-4年饮酒较前增加，吸烟30余年，因胃病已戒烟酒，否认高血压、糖尿病、冠心病。5.查体：体质消瘦，颅神经检测阴性，双上肢肌力肌张力正常，双下肢肌张力偏高，肌力Ⅳ级，双手掌痛觉过敏， T4平面以下少汗皮肤干燥、针刺觉显著衰退，马鞍回避现象阳性，双上肢音叉振动觉衰退，双下肢音叉振动觉消失，双下肢关节位置觉消失，四肢腱反射活跃，双巴氏征阳性，双下肢跟膝胫欠稳准，闭目难立征阳性，共济失调步态，走直线不可；6、入院后辅助检测：在有维生素B12水平下降引起的大细胞性贫血，但同期伴有严重的血小板减少症以及白细胞减少，肌电图、胃部和脊髓的影像学检测如上所述。
定位诊断：对叫作性脊髓后侧索综合症伴有周边神经受累
1、 脊髓病人双上肢套样感觉阻碍--定位置于周边神经；
2、 走路平衡阻碍、踩棉花招感觉主诉，检测四肢音叉震荡觉衰退消失，双下肢跟膝胫欠稳准，闭目难立征阳性，走直线不可，共济失调步态--定位置于后索；
3、 双下肢肌张升高、四肢腱反射活跃、双巴氏征阳性--定位置于脊髓侧索的皮质脊髓束；
4、 主诉四肢以及胸腹部提升性感觉阻碍，检测显现感觉平面，可定位置于脊髓侧索的脊髓丘脑束定性诊断
基于以上状况，咱们的定性诊断就能够进行了，相应的病因筛查以及鉴别诊断的检测亦就能够进行了：
1、 代谢性疾患：结合病人症状的显现以及加重总是和胃部症状伴同以及化验检测B12严重缺乏，首要要思虑到维生素B12缺乏引起的脊髓亚急性联合变性，同期要鉴别是不是有得到性铜缺乏性脊髓病(CBD)的状况，并且检测病人的五点血糖重视排查糖尿病。
代谢性疾患SCD是这个病人给咱们的第1感觉，这个病人没论病因、还是临床症状以及后续的影像检测都支持的状况，后续检测发掘的全血细胞减少，咱们该怎么办？推翻原来的诊断思路吗？当然不能够，倘若后续的检测显现了“异外的”结果，与推论中的疾患一般的状况不相符合的，此时不可推翻原来的诊断而是要用一元论的思维方式找出这种 “反常”和本病之间能否有千丝万缕的关系，倘若能够解释，这恰恰便是推论中的疾患在这个病人身上“独特的”乃至是“极端的”表现。针对这个病人而言，咱们在SCD诊断基本上，确实亦找到了通常SCD见不到的全血细胞减少的理由（见下文）。
2、自己免疫性血管炎病：自己免疫性血管炎病亦能够显现免疫关联性脊髓以及周边神经对叫作性受累，临床上亦会见到由于自己免疫性骨髓受累从而显现全血细胞减少的病人，因此自己免疫性疾患亦在筛查的范围。
3、 病人有大细胞性贫血为特点的全血细胞减少，其中血小板减少到必须输血支持的程度，是能够用维生素B12缺乏解释，是不是伴有血液系统的恶性肿瘤，因此在支持治疗的同期请血液科会诊完善了骨髓穿刺的检测，对血液病进行了筛查。
4、 病人无偏食的习惯，却显现了严重的维生素B12缺乏，必须对其维生素吸收代谢方面是不是存在阻碍进行检测。脊髓亚急性联合变性<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">病因：本病与维生素B12缺乏相关。维生素B12摄取、吸收、结合及转运任意一环节显现阻碍均可致病。这一过程还与唾液中R蛋白、转运维生素蛋白相关。先天性内因子分泌缺陷、萎缩性胃炎、胃大部分切除术等原因引起内因子缺乏或不足，回肠切除术、局限性肠炎影响维生素B12的吸收，血液中运钴胺蛋白缺乏等均可引起维生素B12代谢阻碍。维生素B12缺乏偶可伴其它吸收阻碍性疾患，如乳糜泻、小肠盲袢、吻合术后、憩室及其他疾患引起肠管阻滞菌落过度生长，钴胺素代谢性鱼绦虫等寄生虫感染。维生素B12缺乏偶见于罕见的甲基丙二酰辅酶A变位脱辅基酶遗传缺陷导致。</h2>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">临床表现</h2>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">多在中年以后隐匿或亚急性起病，男女没显著差异，呈亚急性或慢性病程，逐步发展。1、贫血：在神经症状显现前，都数病人显现贫血表现，部分病人神经症状可早于贫血。伴胃肠道疾患时病人食欲衰退、便秘或腹泻、黏膜苍白等。</h2>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">2、神经症状：对叫作性以后索为重的脊髓后侧索综合症伴有周边神经受累表现。常表现手指及足趾对叫作的感觉反常，如刺痛、麻木及灼烧感，呈连续性，下肢较重，感觉反常可向上延伸至躯干显现感觉平面，肢端感觉客观查体多正常，少许病人有对叫作的手套、袜套样感觉衰退。脊髓后索受损逐步显现肢体动作笨拙、易跌倒、走路踩棉感、闭目或在暗中中行走困难，表现为感觉行共济失调。查体可见双下肢音叉振动觉及关节位置觉衰退或消失、走路不稳、步态蹒跚、步基增宽、Romberg征阳性等。部分病人屈颈时显现由脊背向下肢放射针刺感（Lhermitte征）。没力一般较感觉阻碍显现晚，双下肢可呈不完全性痉挛性截瘫，查体可见双下肢没力、肌张力升高、腱反射亢进及病理征阳性。如周边神经病变较重时，则表现为肌张力减低、腱反射减弱，但病理征常为阳性。尿失禁等括约肌功能阻碍显现较晚约5%的病人显现。视神经萎缩及双侧中心暗点，视野缩小，视力衰退或眼瞎，视神经病变引起视力衰退偶为恶性贫血最早或惟一临床表现，提示大脑白质与视神经广泛受累，但很少波及其他颅神经。少许病人可见淡漠、嗜睡、激惹、猜疑、抑郁及心情不稳等精神症状，严重时显现精神错乱、瞻望、妄想、幻觉、类偏执狂倾向、认知功能衰退、记忆力衰退及Korsakoff综合症等，乃至可发展为痴傻。</h2>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">3、辅助检测</h2>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">⑴外周血象及骨髓涂片提示巨细胞低色素性贫血，血网织红细胞数减少</h2>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">⑵血清维生素B12含量降低，正常值为110～660pmol/L（140～900μg/L）,小于100μg/L思虑诊断维生素B12缺乏症。但日前认为血清维生素B12水平不可准确反应机体是不是真正缺乏维生素B12。血清维生素B12随其结合蛋白量的改变而改变，倘若存在维生素B12的转运和代谢阻碍，影响其依赖酶的活性，使细胞不可充分利用有活性的甲基维生素B12和腺苷维生素B12，仍可引起SCD的出现。故仅凭血清维生素B12水平来衡量维生素B12是不是缺乏不靠谱。日前我国还不可常规检测细胞内维生素B12水平，因此呢不可确定血清维生素B12水平上升或正常者是不是存在细胞内维生素B12缺乏。针对正常者，注射维生素B12，100μg/d，10日后显现明显的网织红细胞增加，有助于SCD临床诊断</h2>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">⑶、血清抗内因子抗体有助诊断维生素B12缺乏，都数病人注射组胺作胃液分析，发掘抗组胺性胃酸缺乏，少许病人胃液仍有游离胃酸正常，少许病例可有轻度蛋白上升</h2>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">4）磁共振检测，脊髓各个周期都有受累但多见于胸段，示脊髓病变部位呈条形点片状病灶，T1WI低信号，T2WI高信号，呈现圆点征、反“兔儿”征或反“V”字征反“八”字征，部分有强化。病变多位置于后索或后、侧索同期受累。本病人这几种征象都存在。</h2>
颈胸椎椎核磁1.颈3-7椎间盘明显伴椎管狭窄2.颈椎骨质增生3.颈胸髓多节段反常信号：
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<img src="http://mmbiz.qpic.cn/mmbiz_png/MRu5ZrJPxFfxM1wTGicL7tQgsNAIGY4ZVI7l7icBqxOEwWRvTJbFvAzLQwSiahoCwDiajwGKmiafaplw9LyDq2pjXNg/640?wx_fmt=png&tp=webp&wxfrom=5&wx_lazy=1&wx_co=1" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">                   ( )征           “小”字征        “V”字征或反“八”字征
<img src="http://mmbiz.qpic.cn/mmbiz_png/MRu5ZrJPxFfxM1wTGicL7tQgsNAIGY4ZV0Z96314Akv3IzNSV050Keia3SwJlFq42G02ZgiaFVmu9flc9l35K7exw/640?wx_fmt=png&tp=webp&wxfrom=5&wx_lazy=1&wx_co=1" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
胸椎加强MR脊髓内未见知道强化信号影：
<img src="http://mmbiz.qpic.cn/mmbiz_png/MRu5ZrJPxFfxM1wTGicL7tQgsNAIGY4ZVuxQmwJ0fvVwEgXBSVsibicXSFdpY2sib5d4YOJSL3eyM0IibBwcGN7s28w/640?wx_fmt=png&tp=webp&wxfrom=5&wx_lazy=1&wx_co=1" style="width: 50%; margin-bottom: 20px;">
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">(4)肌电图、体感诱发电位、运动诱发电位和视觉诱发电位等电生理检测总的反常率较高，可在临床症状显现前或在SCD初期显现，对SCD诊断拥有极高的敏锐性。</h2>
<h2 style="color: black; text-align: left; margin-bottom: 10px;">诊断：按照中年以后缓慢隐匿起病，亚急性或慢性病程，脊髓后索、锥体束及周边神经合并受损表现，血清维生素B12减少，维生素B12治疗后神经症状改善可确诊。</h2>
SCD是这个病人给咱们的第1感觉，这个病人没论病因、还是临床症状以及后续的影像检测都支持的状况，后续检测发掘的全血细胞减少，咱们该怎么办？推翻原来的诊断思路吗？当然不能够，倘若后续的检测显现了“异外的”结果，与推论中的疾患一般的状况不相符合的，此时不可推翻原来的诊断而是要用一元论的思维方式找出这种 “反常”和本病之间能否有千丝万缕的关系，如果能够解释，这恰恰便是推论中的疾患在这个病人身上“独特的”乃至是“极端的”表现。针对这个病人而言，咱们在SCD诊断基本上，确实亦找到了通常SCD见不到的全血细胞减少的理由。
有时候执着的“一元论”会让咱们发掘疾患的本质。
这是这个病人给我的感觉，同期亦提醒咱们，针对SCD的病人，不仅要进行胃镜检测，这个抗体检测亦是非常有必要的。事实上，这一年，亦是这般做的，有四个这般阳性的了。 发言与讨论
王馥梅   沧州中心医院神内二科:贫血能够用胃病解释，白细胞和血小板少，不明白是什么原由。
董玉娟：维生素B12缺乏导致的是细胞核DNA合成阻碍导致的骨髓三系细胞核浆生长不平衡及没效造血性贫血，亦叫作脱氧核苷酸合成障碍性贫血，严重的B12缺乏在血液的三系构成都是有受累的，况且都是小细胞核大胞浆的状态。
杨静省二院东院神内：那样维生素B12缺乏的原由呢，病人父亲有胃癌病史，病人亦行胃镜检测，未见癌性病变，是不是存在其他原由。

董玉娟：没错，百思不得其解中咱们做了个检测：抗胃壁细胞抗体IgG：++ 1：100、内因子抗体：+
杨静省二院东院神内：内科学上说胃炎伴有恶性贫血者还需查内因子抗体，自己抗体攻击壁细胞，使壁细胞数目减少，引起胃酸分泌减少。且抗体与内因子结合，阻碍维生素B12吸收。属于自己免疫性胃炎，那这个病人其他自己免疫指标还有反常的吗？是不是还伴有其他自己免疫性疾患？
董玉娟：无，咱们连学自己免疫性抗体肿瘤抗体都查了，所有阴性
杨静省二院东院神内：始终追着这个病历看，很感兴趣，诊断疾患就像破案，虽然刚起始我无找对嫌犯的方向，但对嫌犯暗地里的故事还是很感兴趣的，谢谢您，想侦探破案同样有意思 
张玉笛省二院东院神内：治疗有特殊吗？
董玉娟：终生肌肉注射维生素B12，每次一支，每周两次。由于口服吸收有阻碍
张玉笛省二院东院神内：查了一下，自己免疫性胃炎能够发展为胃癌，因此这个病人必须定时复查胃镜，另一，其父的胃癌是不是会亦和这个相关呢？不外此刻除非能供给其父生前的病历资料，否则没从谈起。
董玉娟：萎缩性胃炎将来肠粘膜上皮样化生，真是离癌有些近了，说实话，我真想给他用点什么，激素或静丙啥的，然则，所有的文献都无给咱们支持。
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m5k1umn 发表于 2024-9-26 04:43:25

你的话语如春风拂面，让我心生暖意。

nykek5i 发表于 2024-10-27 06:35:51

你的见解真是独到，让我受益匪浅。

7wu1wm0 发表于 2024-11-2 06:35:05

楼主继续加油啊！外链论坛加油！

qzmjef 发表于 2024-11-12 01:38:07

太棒了、厉害、为你打call、点赞、非常精彩等。

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