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在咱们身边有这般的一群“玻璃人”，她们受遗传影响，身身体天生缺少特定的凝血因子，从而终生伴同着“血流不止”的痛苦。这种疾患便是血友病，它是一种极具表率性的罕见病。
什么是血友病
血友病是一组凝血因子缺乏引起的遗传性流血性疾患，亦是严重害处健康的出生缺陷疾患。
按照缺乏的凝血因子的种类区别，血友病重点分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子以缺乏导致，临床上血友病A最平常。
血友病病人为啥被叫作为玻璃人”?
血友病是一种遗传性流血性疾患，病人因为缺乏某种凝血因子引起血液不可正常凝固，随时可因极轻微外伤而流血不止，故血友病病人又被叫作为“玻璃人”
血友病的重点表现
血友病重点表现为自发性流血或轻度外伤后流血不止、血肿形成及关节流血
负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复流血可引起关节肿胀、肌肉坏死，从而诱发关节畸形,肌肉萎缩，乃至肢体残疾
血友病的遗传
血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位置于X染色体上的凝血因子基因突变导致。
遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因出现突变就可能显现临床症状，即为血友病病人;女性有两条X染色体，一条染色体上的基因出现突变，另一条无突变，通常无临床症状，即为血友病基因携带者。
那样，血友病携带者能否参与三代试管婴儿呢？答案是肯定的。三代试管婴儿技术是在传统的体外受精技术的基本上，经过胚胎移植前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），能够有效地避免遗传性疾患传递给后代。在三代试管婴儿过程中，大夫会从胚胎中获取样本，进行基因检测，倘若检测到有血友病等遗传性疾患的基因，就会终止该胚胎的生长，从而避免疾患的传递。
血友病三代试管婴儿流程
（1）临床诊断为血友病（经过临床表现和实验室检测）；
（2）基因检测发掘知道的致病基因，家系连锁关系知道，非新发突变；
（3）常规试管婴儿术前检测、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；
（4）对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不出现血友病（同期筛查染色体）的胚胎；
（5）冻胚移植；
（6）成功妊娠者做羊水穿刺（通常在16-22周），再次经过基因检测来知道胎儿血友病危害；
（7）产科继续产检，直至分娩。返回外链论坛：http://www.fok120.com/，查看更加多
责任编辑：网友投稿
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发表于 2024-6-29 06:59:25
