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前不久，著名学术期刊《Journal of Thoracic Oncology》报告了一个罕见的肺癌案例：一名晚期非小细胞肺癌病人，经过靶向药品治疗获益已然超过了10年，其存活期更加是超过了20年！她的抗癌经历给正在与癌症格斗的病人们带来了巨大的期盼！
2、反复复发的肺癌
1995年，美国45岁的S女士，由于长时间咳嗽不见好转，去医院检测，大夫在她的左肺下叶发掘孤立的肿瘤浸润，气管镜活检结果提示为非粘液型细支气管肺泡癌。
在大夫的安排下，S女士接受了左肺下叶切除术，治疗后最后病理分期为T3N0，属于IIB期。
手术后，S女士无进行其它任何治疗，安全度过4年，无发掘任何反常，眼看就要实现临床治愈了。然而，不幸的是，从1999年起始，咳嗽再次来袭，S女士火速去医院做了个检测，检测结果发掘肺部双侧显现广泛的浸润灶。活检确认病人细支气管肺泡癌复发。
当时，针对转移复发的肺癌，并无好的治疗手段，大夫为她安排的是紫杉醇＋卡培他滨化疗。出乎意料的是，经过化疗，S女士的病灶得到了有效掌控。
图源：pexels2、尝试全世界首个肺癌靶向药癌症有效掌控了6年
2003年，S女士的病情起始恶化。
幸运的是，同一年，美国FDA准许了全世界首个肺癌口服靶向药品吉非替尼的上市，可用于治疗先前化疗失败的病人。
S女士果断改变治疗方式，起始运用吉非替尼进行治疗。经过吉非替尼治疗，S女士的肿瘤起始缩小，况且各样疾患症状出现明显改善。药物对肿瘤产生了持久的疗效，肺癌得到了连续的掌控，就这般她又挺过了6年......
3、显现耐药，更换为厄洛替尼
2009年，S女士对吉非替尼耐药了，癌症复发，大夫再次给她安排了培美曲塞化疗，然则化疗已然对S女士不起功效了，没奈之下，大夫给她试了一样的一代EGFR靶向药厄洛替尼，没想到，肿瘤再次得到掌控。
又带瘤存活了3年，直到2012年，S女士显现了轻微的疾患发展。此时，S女士的大夫亦换了，新的主治大夫经过PCR检测了EGFR平常激活突变，如L868R、L861Q、19号外显子缺失、G719X、T790M、S768I、20号外显子插进等突变。然而，奇怪的事情是，并无在病人的肿瘤组织中检测到以上这些突变。这让大夫感到非常困惑。
这位大夫意见S女士继续运用厄洛替尼维持治疗，两年后，S女士显现了第4次复发，症状加重。S女士计划参加EGFR-TKI耐药临床实验。
4、找到突变基因
这一次，大夫再一次对她进行了活检，况且这次是经过二代测序平台UW-OncoPlex对病人的样本进行评定。
虽然这次检测再次确认EGFR平常激活突变以及其它已知的驱动原因，包含BRAF突变，以及ALK、ROS1、RET重排等确实都不存在。然则二代测序平台的益处是：能够更全面监测S女士的肿瘤基因变化。
大夫首要发掘了S女士身体存在低水平的EGFR T790M耐药突变，并且，在S女士的样本中还发掘了EGFR有一个18-25外显子重复变异，即串联激酶结构域重复（TKD-EGFR）突变，正一般人仅有一个18-25外显子。
最后，大夫确认TKD-EGFR便是S女士身体重要的突变，她的肺癌对EGFR控制剂吉非替尼和厄洛替尼敏锐的原由亦在于此。
找到问题根源，接下来的治疗亦就清晰了。
S女士既然显现了EGFR T790M突变，寓意着能够入组T790M TKI临床实验。
后来，她的案例被专家刊登在著
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发表于 2024-6-27 21:11:21
