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极目资讯记者 刘迅
通讯员 张菡 金煦
近期，身患脊髓性肌萎缩症（SMA）的29岁女子伊伊（化名）在协和医院车谷院区，成功鞘内注射精细靶向治疗药品“诺西那生钠”，这是该药被纳入医疗保险目录后，该院首位受益的成人病人。
协和医院车谷院区神经内科专家团队检测伊伊恢复状况
伊伊2岁时，家长发掘她不可和正常孩儿同样走路、蹦跳。随着年龄的增长，她全身的肌肉逐步显现萎缩，6岁起始便不可独立行走，生活没法自理。经临床和基因诊断，她被确诊为Ⅲ型脊髓肌萎缩症。
此前很长一段时间，SMA是一种“绝症”，病人没药可用，不得不面临呼气功能及运动能力进行性下降的困境，非常多病人的生命受到威胁，独立生活能力受到严重影响，给家庭带来沉重的包袱和心理创伤。
去年11月28日，伊伊来到协和医院神经内科罕见病门诊寻求帮忙。在医院和科室的全力支持下，神经内科专家团队牵头为伊伊制定了鞘内注射诺西那生钠的治疗方法。思虑到病人病程长，且合并严重的脊柱侧弯，鞘内给药拥有必定挑战，该院车谷院区神经内科黎钢、王梦蝶教授团队，联手麻木科、超声科、影像科的罕见病MDT专家团队为伊伊进行了充分的术前评定。
多学科专家为伊伊制定了周全的治疗方法
3月13日，神经内科刘志军博士、麻木科晏鑫博士为伊伊进行了床旁腰椎穿刺和鞘内注射，第1针注射顺利完成。
大夫为伊伊完成第1针注射
协和医院神经内科专家胡波教授介绍，SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾患，在中国的患病率约为十万分之一。SMA病人因为染色体5q上的SMN1基因致病性变异，导致神经元存活蛋白（SMN）缺乏，引起脊髓前角运动神经元变性，从而导致严重的肌肉萎缩和没力。SMA的治疗日前是遗传性神经肌肉病治疗的典范。诺西那生钠鞘内注射治疗可稳定SMA病人的病情并改善运动功能。经过后期连续给药，伊伊亦有望重获部分已然丧失的运动能力。
伊伊一家与专家合影留念
胡波教授提醒，倘若孩儿显现四肢肌肉没力和萎缩，且发病年龄较早，应立即前往医院进行SMA排查。所有的罕见病中，神经系统疾患的占比最高。况且疾患症状繁杂多样，隐匿性强。虽然罕见病治疗难，然则最难的是尽早发掘和尽早治疗。
协和医院做为罕见病诊疗网的首批成员单位之一，集结了内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，成立罕见病诊疗中心。该中心搭建以诊断、诊疗、科创、保证为一体的“四大平台”，将多学科专家做“一站式”集结，让更加多罕见病病人能够更快确诊、更好治疗、更高生活质量。
（以上照片由通讯员金煦摄）
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发表于 2024-6-16 12:52:30
