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据原卫生部颁布的《中国出生缺陷防治报告 (2012)》表示，我国每年新增出生缺陷高达90万例，出生缺陷总出现率约为5.6%，约占全世界出生缺陷婴儿数量的20%，其中单基因遗传病比例高达22.2%。
不同的遗传疾患带来不同的问题，而单基因遗传病更值得咱们注意——大部分单基因遗传病会致死、致畸、致残，少许能治疗的单基因遗传病亦花费昂贵，造就孩儿与家庭的终身苦难。由此能够看出，孕妇孕期做基因筛查显出尤为要紧了。
首要，先给大众普及一下什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是由于单个基因来掌控是不是发病的遗传病，分为显性、隐性和性连锁遗传几种类型。
其特征是一个基因显现了问题就会引起相应的疾患。平常单基因遗传病有白化病、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。
日前已知的单基因遗传病超过9000种，其中分子基本知道的单基因遗传病近6000种，并且每年在以10-50种的速度递增，综合发病率高达1/100，已然对人类健康构成为了很强的威胁。单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病，它们的遗传方式和表现不同。显性单基因遗传病指的是一般父母双方有一方是病人，杂合状态就可发病，平常连续几代的遗传，如家族性多发性结肠息肉、多指、并指等。简单来讲，孩儿只要遗传到病人一方的致病基因就会发病。而隐性单基因遗传病则是纯合状态可发病，平常隔代遗传、交叉遗传，近亲婚配的后代生病几率会大大增加。父母看起来正常然则携带隐性致病变异基因的人被叫作为单基因遗传病携带者。倘若父母刚好携带同种致病基因，那样后代发病率会大大增多。
平常的遗传模式
详细来讲，单基因隐性遗传病能够分为3种状况：
①父母倘若是同种疾患常染色体致病基因携带者时，孩儿显现该单基因疾患的概率为25%，并有50%的可能性作为携带者。
②母亲是X染色体致病基因携带者时，下一代男孩宝有50%的几率会患病，50%几率正常；女宝宝有50%的几率为携带者，50%几率正常。
③父母表现健康，同期为非同种疾患单基因携带者时，孩儿不会生病（除非出现极低概率的基因突变），但会有必定的致病基因携带率，将来到婚育年龄亦要重视提前筛查。
显性遗传病足以导致人们的警觉，而隐性遗传病却常常毫没征兆，直到生出患儿可能才被发掘。而令人意想不到的是，大部分人都是单基因隐性遗传病致病基因携带者，科研表示仅筛查448种单基因病，平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。
几种携带率较高的单基因遗传病状况如下↓
怎样预防单基因隐性遗传病？
单基因隐性遗传病治疗非常困难，目前减少单基因遗传病发病率的重点手段是进行单基因遗传病携带者筛查。
源自：国务院女性儿童工作委员会
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可检测的155种单基因遗传病如下：
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责任编辑：网友投稿
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发表于 2024-6-22 16:49:49
