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在近期热播的电视剧《谢谢你大夫》中，有一段对话让互助君印象深刻，剧中主角肖砚和同事谈及曾有一位母亲患卵巢癌过世，她们意见其女儿做BRCA基因检测，结果表示为阳性，于是便进行了预防性的输卵管卵巢切除术，以更好地预防卵巢癌的出现发展。
照片源自：谢谢你大夫官方博客账号在现实生活中，咱们亦常常听到这般的例子：一家几口先后确诊一样的癌症。肿瘤科的医生在问诊时常常亦会询问病人一个重要问题：“家里人有一样患病的先例吗？”
这便是咱们临床上说的家族遗传性癌症。“家族性肿瘤”被定义为因为肿瘤（癌症）在家族中的累积而出现的肿瘤性疾患。其中，将一种基因的病理变化从父母传给子女，引起遗传易患癌症的疾患叫作为遗传性肿瘤综合征。
今天咱们将为大众介绍十种最可能出现的家族遗传性癌症以及相应的筛查手段。
01 卵巢癌
BRCA1和BRCA2基因突变是卵巢癌发展的重点遗传危害原因[10]，与普通人群相比，继承这些基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌的危害更高，大约6%的乳腺癌和20%的卵巢癌病例是由于这些基因的致病性变异导致的。
照片源自：摄图网筛查手段
1）经阴道超声：有家族遗传史的婚后女性，能够思虑在每年体检中做经阴道超声。
2）基因检测：BRCA 基因检测。已知两个或以上的亲属患过BRCA关联癌症（乳腺癌和卵巢癌等）；两个或以上血亲青春时患过乳腺癌；一位亲属存在已知BRCA1或BRCA2突变。存在以上三种状况的任意一种的状况下，都举荐优先进行BRCA基因检测筛查。
3）肿瘤标志物筛查：针对卵巢癌的肿瘤标志物筛查重点应用糖原类，CA125是日前临床上用于评定卵巢癌诊疗效果和术后复发最为广泛的肿瘤标志物之一。
02 胃癌
胃癌在世界范围内发病率和死亡率都很高[1]。就遗传危害而言，男性的危害范围预测为40%至67%，女性的预测范围是63%至83%[2]，这在家族遗传性恶性肿瘤中属于相当高的比例了。
筛查手段
1）幽门螺旋杆菌测试：清除幽门螺旋杆菌是预防胃癌病人的父母或兄弟姐妹出现胃癌的最要紧策略，期根除幽门螺杆菌可防止肠化生的发展。
2）内窥镜监测：上消化道内窥镜检测通常用来诊断影响食管、胃和十二指肠的疾患，有利于初期遗传性弥漫型胃癌的诊断，举荐1年1次。
03 肝癌
“肝病家族”，咱们常常在平常体检中能听到这般一种说法，由于常常在一个家族中肝功能检测中显现问题的状况都不是个例。有肝癌家族史者相比于普通人来讲，得肝癌的几率会增多10倍[5]。
照片源自：摄图网按照《原发性肝癌二级预防共识（2021年版）》[6]，肝细胞癌的易感人群可分为低危、中危、高危和极高危，其中，年龄≥30岁的慢性乙型肝炎且有肝癌家族史病人被界定为高危人群。
筛查手段
1）肝功能全项 ：肝功能检测是用于帮忙诊断和监测肝病或损害的血液检测，适用于家族性遗传肝病人群的筛检。
2）血清AFP+肝脏超声检测：重点用于肝癌筛查与监测。高危人群可思虑每3-6个月1次常规筛查，每6-12个月1次加强筛查。
04 肺癌
大大概90%的肺癌均与烟草的频繁接触相关。然而吸烟者中仅有10%-15%出现肺癌，而却有10%-15%的肺癌出现于非吸烟者中[7]。可见，肺癌的出现并非完全由环境接触原因所决定，遗传原因亦是占据必定比例的[8]。
筛查手段
通常来讲，肺癌筛检手段可思虑低剂量计算机断层影像（LDCT）来扫描肺部，以寻找肺癌病灶。如没显著临床反应，意见一年筛查一次，一旦发掘肺部可疑暗影，则因立即采取其他诊断手法（如MRI等）一起检测来确定暗影可否源自于肺部肿瘤块。
05 乳腺癌
家族遗传性乳腺癌病人的BRCA1和BRCA2基因一般出现突变，在直系亲属间遗传的可能性很大。倘若母亲患乳腺癌，女儿患乳腺癌的危害大约是通常危害的两倍，倘若母亲和姐姐患乳腺癌，mm患乳腺癌的危害大约是通常危害的四倍[9]。
照片源自：摄图网筛查手段
有家族遗传史的女性，成年后应定时进行“乳房自检”，如发掘乳房内有肿块、质地较硬等反常时，应尽早到医院就诊。25岁起每年进行一次乳房MRI检测，30岁起每年进行一次乳房MRI检测和乳房X光检测，35岁以后进行钼靶摄片，以便及早发掘乳腺癌。
06 胰腺癌
科研显示，在胰腺癌病人中，约10%的发病率是来自于胰腺癌家族性遗传发病[11]。亦便是说倘若父母一方或兄弟姐妹身患胰腺癌，那样病人自己患病危害将增多3-5倍，及早防范是胰腺癌的要紧规避办法。
筛查手段
1）基因检测: 倘若家中多名亲属身患胰腺炎或胰腺癌，意见进行胰腺癌基因检测及早筛查防范。
2）定时加强MRI或CT：有家族遗传史的人群能够在每年体检中经过加强MRI或CT，结合外周血肿瘤标记物CA199/CEA/CA125等同期进行检测。
07 鼻咽癌
鼻咽癌发病有显著的种族易感性、地区聚集性和家族倾向性。倘若发掘鼻涕带血或吸鼻后吐出带血鼻涕，以及不明原由的颈部淋巴结肿大、中耳积液等，应即时做仔细的鼻咽部检测。
照片源自：摄图网筛查手段
EB病毒关联抗体检测：这是日前主流的初步筛查办法，日前提倡多项EB病毒抗体联合进行检测，比较平常的组合是：Rta-IgG、VCA-IgA和EA-IgA[12]。
08 结直肠癌
结直肠癌是占据家族遗传性肿瘤中比例最大的一种。科研估计，在结直肠癌病人的一级亲属中大约30%的遗传率[13]。亦便是说，倘若家里有一位直系亲属患家族性肠息肉病或直接身患结直肠癌，那样其子女或兄弟姐妹就必要到医院进行关联的检测。
筛查手段
1）肠镜检测：结肠镜检测在结直肠癌筛查中不可替代，结肠镜下活检或切除标本的病理检测是结直肠癌确诊的金标准[14]。
2）粪便隐血实验（fecal occult blood test, FOBT）：FOBT是结直肠癌没创筛查的最要紧手段，适用于有家族遗传史的人群筛查。
09 前列腺癌
前列腺癌是泌尿系统癌症中最易遗传的类型之一，估计约40%~50%的前列腺癌与遗传原因关联。倘若父亲、叔伯或兄弟身患前列腺癌，则患上前列腺癌的危害会加倍。
筛查手段
前列腺特异性抗原（PSA）测试便是确定男性血液中蛋白质的含量。针对家族遗传性前列腺易患人群来讲，定时去做PSA检测将会及早防范前列腺癌的出现。
10 子宫内膜癌
约20%子宫内膜癌病人有家族史，有子宫内膜癌家族史的其他家庭成员子宫内膜癌的发生危险亦相应增多，有家族遗传史的女性出现子宫内膜癌的危害大约为普通人群的1.5倍[15]。
照片源自：摄图网筛查手段
子宫内膜癌的筛查尚处在科研周期，意见每年进行子宫内膜活检以评定可否有癌症。
END
总的来讲，因为存活环境恶化和现代人精神压力等关联原由的影响，家族遗传性癌症虽然占所有癌症病人群体中比例并不高，然则因为她们拥有高危害，即一旦携带致病基因就特别有可能会确诊，因此呢不容忽略。
为了预防和杜绝，经由病人的家族史调查或是认识初期肿瘤病理特征，及早发掘这一影响，进行基因诊断确认，及早进行筛检或是其他预防办法。如此一来，因为家族遗传罹癌而引起的死亡率能够大幅改善，从此再也不惧怕遗传所带来的损伤。
参考文献：
1. Choi YJ, Kim N. Gastric cancer and family history. Korean J Intern Med. 2016;31(6):1042-1053.
2. Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, et al. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond [published correction appears in JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):110]. JAMA Oncol. 2015;1(1):23-32.
3. 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会. 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（3）—家族遗传性胃癌[J]. 中国肿瘤临床, 2021, 48(24): 1248-1252.
4. 国家消化系疾患临床医学科研中心(上海), 国家消化道早癌防治中心联盟,中华医学会消化病学分会幽门螺杆菌和消化性溃疡学组, 等. 中国居民家庭幽门螺杆菌感染的防控和管理专家共识(2021年) [J] . 中华消化杂志,2021, 41(4) : 221-233.
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12. Lee NY, Sherman EJ. Nasopharynx cancer: Induction or adjuvant? That is the question. Cancer. 2020;126(16):3620-3623.
13. Lee HM, Okuda KS, González FE, Patel V. Current Perspectives on Nasopharyngeal Carcinoma. Adv Exp Med Biol. 2019;1164:11-34.
14. 国家癌症中心,国家肿瘤质控中心结直肠癌质控专家委员会.中国原发性结直肠癌规范诊疗质量掌控指标(2022版)[J].中华肿瘤杂志,2022,44(07):623-627.
15. Braun MM, Overbeek-Wager EA, Grumbo RJ. Diagnosis and Management of Endometrial Cancer. Am Fam Physician. 2016;93(6):468-474.
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封面照片：摄图网
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发表于 2024-5-22 13:16:35
